Za nastanak određenih hromozomskih aberacija, dovoljna je samo jedna greška prilikom ćelijske diobe. Samo mala promjena u količini ili rasporedu genetičkog materijala – može rezultirati katastrofalnim posledicama. Što se određena abnormalnost rjeđe javlja, to se o njoj manje i govori, pa javnost ostaje neinformisana. Neinformisanost uglavnom dovodi do straha i brige, pa su pouzdane informacije najveće blago, posebno ako se odnose na zdravlje djeteta . Jedna od čestih trizomija (sa incidencom 1:6000 trudnoća) o kojoj se ne govori često, jeste trizomija 18 ili Edvardsov sindrom. Sindrom nosi ime po Edvardsu, koji ga je, zajedno sa saradnicima, prvi put opisao 1960. godine.
Do trizomija, generalno, dolazi usled stvaranja dodatne kopije dijela genetičkog materijala, na određenom hromozomu. Tipična ljudska jedinka ima 46 hromozoma, odnosno 23 para, koja nasleđuje od svojih roditelja. Prilikom kopiranja materijala, može doći do greške, koja dovodi do pojave treće kopije (otuda naziv trizomija), ili do brisanja dijela materijala. Trizomija 18, kako joj i samo ime kaže, nastaje kada se dodatna kopija pojavi na 18. hromozomu. Podaci kažu da se veliki broj trudnoća obilježenih ovakvom hromozomopatijom, završi spontanim pobačajem, dok većinu živorođene djece čine djevojčice. U pitanju je sindrom koji sa sobom nosi vrlo ozbiljnu kliničku sliku, te veliki broj beba životnu bitku gubi odmah po rođenju, u prvom mesecu života, ili rjeđe , nakon prve godine.
U značajno manjem procentu, moguća je i pojava mozaicizma, što znači da nisu sve ćelije pogođene hromozomopatijom. Pojedine ćelije nose dodatnu kopiju 18. hromozoma, dok su ostale tipične. Moguća je i translokacija, što znači da je višak materijala 18. hromozoma povezan sa nekim drugim hromozomom. Težina posledica tada varira od slučaja do slučaja, u zavisnosti od vrste i broja pogođenih ćelija. Međutim, u većini slučajeva je prisutna potpuna trizomija, koja pogađa svaku ćeliju i dovodi do ozbiljnih problema u rastu i razvoju djeteta.
Kao što je slučaj kod većine trizomija, pojava trizomije 18 je sasvim slučajna i može pogoditi svaku trudnoću, bez obzira na anamnezu roditelja. Trizomija nastaje u veoma ranoj trudnoći, prilikom diobe ćelija. U procesu učestvuju reproduktivne ćelije sa abnormalnim brojem hromozoma. Bez obzira da li je riječ o “faličnom” spermatozoidu ili jajnoj ćeliji, spajanjem sa “tipičnom” ćelijom – doći će do kreiranja embriona sa dodatnom kopijom hromozoma 18. Dakle, cijeli proces je rezultat “genetičke lutrije”. Trizomija sa uravnoteženom translokacijom je nasledna. Naime, u tom slučaju jedan od roditelja poseduje translokaciju dela 18. hromozoma na neki drugi hromozom, ali nema viška genetičkog materijala, što znači da je fenotip normalan i roditelj nema nikakve simptome. Međutim, dijete može naslediti takav genetički materijal, te je povećana šansa za pojavu kompletne trizomije kod naslednika. Kod ove trizomije, kao i kod Daunovog i Patauovog sindroma, uočena je povezanost između povećanog rizika od pojave sindroma i broja majčinih godina. Dakle, što je buduća majka starija, veće su šanse da će plod biti pogođen Edvardsovim sindromom.
Klinička slika bebe sa Edvardsovim sindromom veoma je opterećena, a prognoze su loše. Postoje specifične fizičke karakteristike koje su zajedničke za svu djecu rođenu sa ovim sindromom: niska telesna težina na rođenju, neprirodno oblikovana glava, nisko postavljene ušne školjke, mala i nerazvijena brada, mala usta, rascjep nepca i usne, sitne oči i kapci spušteni na polovinu očiju, prsti su dugi, preklapaju se, stisnuti su u pesnicu, dok su palčevi i nokti na prstima nerazvijeni. Često se javljaju i malformacije reproduktivnih organa, koje uključuju mali penis i nespuštene testise kod dječaka, te nerazvijene labije i jajnike kod djevojčica. Ponekad nedostaju određene kosti, te su noge najčešće nepravilno formirane i primjetna je pojava zaobljenih peta.
Dijete sa trizomijom 18 će pogoditi i brojne urođene mane unutrašnjih organa: strukturne malformacije srca i bubrega i problemi sa ureterima. Mogući su i problemi sa jednjakom, kao i pojava hernije. Pluća su često nedovoljno razvijena, što otežava disanje. Često se dijagnostikuje i mikrocefalija (mali mozak), hidrocefalija (povećana količina tečnosti oko mozga), kao i anencefalija (nerazvijen mozak). Primjetna je i mentalna retardacija, kao i usporen motorički razvoj. Mišićni tonus je uglavnom veoma nizak.
Za Edvardsov sindrom ne postoji lijek. Jedina mogućnost jeste da se liječe simptomi i tako se olakša djetetu. Dijete nikada neće biti samostalno, a prognoziran životni vijek je vrlo kratak. Djeca pogođena ovim sindromom imaju problema sa brojem bijelih krvnih zrnaca, što direktno povećava rizik od pojave sepse, koja je ujedno i jedan od vodećih uzroka smrti. Brojne malformacije unutrašnjih organa, poput srčanih anomalija i problema sa probavnim traktom, često zahtevaju i hitne hirurške intervencije. Mentalna zaostalost, nedovoljna motorička razvijenost i brojni zdravstveni problemi, u velikoj mjeri će uticati na kvalitet života.
Ranije nije postojao način za rano otkrivanje trizomija, što je uslovljavalo dijagnostiku tek po rođenju. Ovakvu dijagnozu i prognozu, novopečeni roditelji bi doživjeli kao podmukli udarac sudbine, a za novonastalu situaciju bi bili potpuno nepripremljeni. Na svu sreću, razvoj nauke i tehnologije, omogućio je i razvoj savremenih i sofisticiranih metoda prenatalnog testiranja. Savremeni prenatalni testovi omogućavaju rano otkrivanje najčešćih trizomija (trizomija 13, 18 i 21), kao i pol djeteta . Test je moguće sprovesti već od desete nedjelje trudnoće, sasvim je bezbjedan i za majku i za dijete i neinvazivan. Dovoljan je mali uzorak venske krvi majke iz koje se posebnom metodom detektuje i testira fetalna DNK (cffDNA) na određene hromozomopatije.
Prognoze za djecu pogođenu Edvardsovim sindromom su, nažalost, poražavajuće. Životni vijek je izrazito skraćen, a djeca koja i dožive rano djetinjstvo, muče se sa teškim razvojnim, zdravstvenim i mentalnim poteškoćama. Prosečni životni vijek bebe sa Edvardsovim sindromom je samo 5-10 dana.
Prenatalni test će obezbjediti informacije na osnovu kojih će, u konsultaciji sa ljekarom, roditelji donijeti pravu odluku. Koliko god djelovalo da se rijetki zdravstveni problemi uvijek dešavaju “nekom drugom”, uvijek postoji rizik da taj “neko drugi” postanete vi i vaša beba. Trizomije najčešće nisu nasledne i mogu pogoditi svaku trudnoću, čak i ako je majka prethodno iznjela zdravo dijete, a budući roditelji nemaju opterećenu porodičnu anamnezu. Iako će loša sreća vjerovatno pogoditi “nekog drugog”, vi budite prvi u prikupljanju važnih informacija, koje mogu promeniti vaš život iz korijena!
