Monthly Archives: July 2020

Patauov sindrom je, pored Daunovog i Edvardsovog, jedna od najčešćih hromozomopatija koje se javljaju kod čovjeka. Ovaj sindrom je poznat i pod nazivom trizomija 13 ili trizomija D. Kao što je to slučaj kod svih trizomija, i ova nastaje usled nepravilnog kopiranja genetičkog materijala. Naime, do greške u kopiranju materijala dolazi u vrlo ranoj trudnoći, a rezultat nepravilne diobe ćelija je nastanak dodatne kopije hromozoma 13 – što znači da plod ima tri umjesto dvije kopije ovog hromozoma. Nastanak ovakve numeričke aberacije hromozoma će uticati na rast i razvoj bebe u materici, a stvara i dodatne zdravstvene probleme po rođenju.

Sindrom nosi naziv po njemačkom naučniku Klausu Patau koji je, zajedno sa saradnicima, 1960. godine prvi put opisao simptome sindroma. Prema dosadašnjim istraživanjima, 1 beba od 10.000 će patiti od trizomije 13. Slično kao i kod Daunovog i Edvardsovog sindroma, rizik od nastanka ove hromozomopatije raste s godinama buduće majke. Statistika kaže da se u oko 5% slučajeva javlja mozaična trizomija 13 – što znači da se dodatna kopija hromozoma nalazi samo u pojedinim ćelijama. Kod osoba pogođenih mozaicizmom, uglavnom se javlja blaži oblik bolesti.

Kada saznaju da dijete boluje od određenog sindroma, roditelji često postavljaju pitanje da li je oboljenje nasledno. Takvo pitanje je sasvim logično i racionalno, jer može uticati na dalje planiranje porodice. U većini slučajeva Patauov sindrom nije nasledan, već nastaje kao posledica nerazdvajanja ćelija tokom mejoze. Ipak, postoji mogućnost da roditelji koji su asimptomatični (usled uravnotežene translokacije), zapravo budu nosioci oboljenja. To znači da oni sami nemaju nikakve znakove bolesti, ali je povećan rizik od nastanka sindroma kod njihovog potomstva. U tom slučaju, sindrom je nasledan. Djeca tada najčešće nasleđuju dvije regularne kopije hromozoma 13 i dijelove ovog hromozoma koji mogu biti translocirani i prikačeni za neki drugi hromozom. Na ovaj način dolazi do parcijalne odnosno djelimične trizomije, a dijete će uglavnom imati nešto blaže simptome bolesti.

Dijete oboljelo od Patau sindroma ima veoma ozbiljnu kliničku sliku. Plod se intrauterino sporo razvija, a porođajna težina je uglavnom mala. Javlja se teška mentalna i fizička retardacija, te se sindrom odražava i na brojne organe, kao što su mozak, srce, bubrezi i pluća. Trizomija 13 utiče i na fizički izgled: javlja se rascep usne, vilice i nepca, polidaktilija (višak prstiju), mikrocefalija (glava manje veličine), preponska i pupčana kila, nepravilno formiran nos, malformacije očiju… Kombinacija ovih simptoma će biti jasan pokazatelj da se zaista radi o Patauovom sindromu. Sindrom, nažalost, utiče i na dužinu životnog vijeka. 

Kao rezultat ozbiljnih komplikacija, dijete u većini slučajeva ne doživi ni prvu godinu života. Ozbiljna mentalna retardacija podrazumeva da dijete nije sposobno da samostalno obavlja bilo kakve aktivnosti. Dodatni zdravstveni problemi koji utiču na vitalne organe, iniciraće stalne ljekarske preglede i kontrole. Za sindrom ne postoji lijek. Liječenje koje se sprovodi uglavnom je simptomatsko i palijativno. Većina beba podleže oboljenju već u prvim mjesecima života, a samo mali procenat (djeca pogođena blažim oblikom bolesti usled mozaicizma ili delimične trizomije), doživi svoj prvi rođendan.

Mada je dokazano da trudnice starije od 35 godina spadaju u rizičnu grupu, Patauov sindrom se može pojaviti u svakoj trudnoći. Zdravstveni problemi poput dijabetesa, hipertenzije i bubrežne isuficijencije, takođe trudnicu mogu svrstati u rizičnu grupu. Međutim, i potpuno zdrava trudnica može na svijet doneti dijete pogođeno trizomijom 13. Jednostavno, za pojavu većine hromozomskih abnormalnosti ne postoje pravila. Kao dio prenatalne njege, svakoj trudnici (a, posebno trudnicama koje spadaju u rizičnu grupu), preporučuje se prenatalno testiranje. Riječ je o potpuno sigurnoj, neinvazivnoj i pouzdanoj metodi, koja će detektovati najčešće trizomije i to u vrlo ranoj trudnoći. Već od desete nedjelje trudnoće, a na osnovu analize male količine venske krvi majke, sa velikom preciznošću je moguće utvrditi prisustvo hromozompatija kod ploda.

Budući da je rezultate prenatalnog testiranja moguće dobiti u tako ranoj trudnoći, na roditeljima je da dalje donesu važne odluke. Ako rezultati prenatalnog testiranja ukazuju na povećanu vjerovatnoću postojanja sindroma, slede dijagnostičke procedure. S obzirom na ozbiljnost zdravstvenog stanja ploda i potencijalni kvalitet života, ljekar će na osnovu dobijenih informacija, dati savete i preporuke.

Kada govorimo o ozbiljnim oboljenjima, uglavnom prvo pomislimo da nešto “fali” ili da nečega nemamo dovoljno u organizmu. Međutim, numeričke aberacije hromozoma, kao što je slučaj sa trizomijom 13, dokazuju da i višak može izazvati i te kako ozbiljne posledice. Pošto lijek za sindrom ne postoji, sledeća najbolja stvar koju možemo učiniti i za sebe i za dijete, jeste rana detekcija. Blagovremene informacije o stanju ploda, dozvoliće vam da se dodatno informišete, pripremite, donesete važne odluke i prilagodite. 

Prenatalno testiranje pokloniće vam vrijeme – vrijeme da razmislite i donesete odluku.

Tokom trudnoće je sasvim razumljivo osjećati strah, pa čak i blagu anksioznost. Riječ je o svojevrsnom periodu prilagođavanja, a na majci je da se potrudi da od svog tijela napravi savršen “inkubator”. Samim tim, i tijelo buduće majke prolazi kroz niz promjena, koje nikada prije nije iskusila. Sve što je novo i drugačije, sa sobom donosi dozu uzbuđenja, ali i bojazan zbog neizvjesne budućnosti. Baš u tim momentima kada anksioznost prijeti da dostigne kulminaciju, ljekar će preporučiti prenatalni test, kako bi se otklonio svaki strah da sa bebom možda nešto nije u redu. I, zaista, u većini slučajeva rezultati prenatalnog testa donijeće mir i spokoj u dom budućih roditelja i označiće početak perioda bezbrižne trudnoće. Međutim, rezultati testa, pored pola deteta, mogu otkriti i potencijalno postojanje aneuploidija. Iako se svaki roditelj nada savršenim rezultatima testa, oni ponekad izostanu. Tada se postavlja pitanje: šta dalje?

Šta zapravo znači izveštaj koji pokazuje da su aneuploidije detektovane? Ovakav izveštaj znači da je test uočio određene hromozomske abnormalnosti, te je potrebno izvršiti dijagnostičku proceduru radi provjere. U slučaju MOG PRENATALNOG TESTA, analiziraju se samo trizomije koje su kompatibilne sa životom nakon desete nedjelje trudnoće. MOJ PRENATALNI TEST može otkrti moguće trizomije 13, 18 i 21. Navedeni hromozomski poremećaji mogu dovesti do značajnih fizičkih i mentalnih poremećaja kod ploda, tokom trudnoće i nakon porođaja. Šta su trizomije?

Svako ljudsko biće ima 23 para hromozoma – u pitanju su molekuli DNK i proteini koji u sebi nose određene genetičke informacije. Genetički materijal će dijete naslediti od oba roditelja. U situacijama kada se pojave tri umjesto uobičajene dvije kopije određenog hromozoma – nastaju trizomije. Trizomije 13, 18 i 21, ime nose prema hromozomu na kojem se pojavila dodatna kopija.

Trizomija 13 se još naziva i Patauov sindrom ili Trizomija D. Trizomija nastaje u vrlo ranoj trudnoći, usled nastanka dodatne kopije hromozoma 13 i direkno je povezana sa povećanom stopom pobačaja. Statistika pokazuje da se ovaj sindrom pojavljuje u jednoj od 16.000 trudnoća. Mada se glavni uzrok hromozomske abnormalnosti ne može utvrditi, dokazano je rizik za pojavu sindroma srazmerno veći što je majka starija. Osobe obolele od Patauovog sindroma najčešće pate od teške mentalne i fizičke retardacije, često se javljaju i drugi zdravstveni problemi, a dijete nerijetko ne doživi ni prvu godinu života, zbog nastalih komplikacija. Uglavnom su prisutni i brojni deformiteti kada je fizički izgled u pitanju, a koji su karakteristični upravo za ovaj sindrom: slabo formiran nos, rascjep usne, polidaktilija (višak prstiju), nerazvijene usne i oči…

Trizomija 18 nastaje zbog nastanka dodatne kopije hromozoma 18, prillikom diobe ćelija. Ova trizomija se još naziva i Edvardsov sindrom. U literaturi se mogu pronaći podaci da se pojavljuje u jednoj na svakih 5.000 trudnoća. Kao kod trizomije 13, i ovdje se rizik za pojavu sindroma povećava s majčinim godinama. Moguća je mozaička ili parcijalna trizomija. U slučaju mozaičke trizomije, nemaju sve ćelije dodatnu kopiju hromozoma, što znači da težina stanja zavisi od slučaja do slučaja, odnosno od broja i vrste ćelija koje nose trizomiju. Parcijalna trizomija nastaje kada je u ćelijama prisutan samo dio dodatne kopije hromozoma 18, dakle nema dodatne kopije cijelog hromozoma. Težina situacije ponovo varira od slučaja do slučaja, u zavisnosti od toga koji dio hromozoma je dodatno kopiran. Bebe pogođene Edvardsovim sindromom najčešće imaju malu porođajnu težinu, loše formirane ušne školjke, mali nos, malu donju vilicu, visoko nepce. Česte su anomalije srca, bubrega i sistema za varenje. Većina djece gubi bitku tokom prve godine života, a osobe koje požive duže, uglavnom očekuju brojni zdravstveni problemi i naglašena mentalna zaostalost.

Trizomija hromozoma 21 još se naziva i Daunov sindrom. Nastaje kao posledica numeričke aberacije hromozoma. Riječ je o trizomiji koja se najčešće javlja i to kao jedna u 600 trudnoća. I u ovom slučaju se rizik od pojave sindroma povećava s godinama majke. Bebe rođene sa Daunovim sindromom uglavnom imaju nešto manju glavu i razmaknute (mongoloidne) oči, a uočava se i prisustvo trećeg kapka. Tonus mišića je snižen. Većina osoba sa ovim sindromom ima urođenu srčanu anomaliju. Ponekad se javlja i oštećenje vida i sluha i problemi sa probavnim traktom. Stepen mentalne zaostalosti ne može se tačno prognozirati. Podaci pokazuju da je mentalna retardacija u većini slučajeva umjerena, a samo u 10% slučajeva teška. Zahvaljujući napretku medicine, prosječni životni vijek osoba sa Daunovim sindromom je znatno porastao. Većini se predviđa životni vijek od 50 godina i duže, pri čemu su osobe uglavnom sposobne da žive polu-samostalno.

Da, zvuči strašno. Strašno je kada pomislimo da će naše dijete nekad pasti igrajući se, da će se povrjediti i da će osetiti bol. Saznanje da nerođena beba ima urođene probleme koji mogu značajno uticati na trajanje i kvalitet života, za roditelja može biti gotovo devastirajuće. Međutim, ono što je vrlo važno napomenuti, jeste da prenatalni test ukazuje na mogućnost postojanja navedenih aneuploidija, a rezultate je potebno potvrditi dodatnom dijagnostikom. Prenatalna dijagnostika obuhvata čitav dijapazon dijagnostičkih metoda, kojima je moguće utvrditi postojanje hromozomskih aberacija kod ploda. Neke od ovih metoda (CVS, amnicoenteza) mogu biti invazivne, te povećati rizik od pobačaja, pa se preporučuju u slučajevima kada neinvazivni prentalani test već ukaže na mogućnost postojanja aberacija. Ukoliko izaberete MOJ PRENATALNI TEST za svog saveznika u trudnoći, mi za vas snosimo troškove dalje dijagnostike. U pitanju je neinvazivan, precizan i pouzdan test, koji se može obaviti već od desete nedjelje trudnoće. Testiranje se vrši na malom uzorku majčine venske krvi.

Iako su rezultati prenatalnog testiranja vrlo pouzdani (za MOJ PRENATALNI TEST 99%, uz samo 0,1% neuspjelih testova), bez dodatne dijagnostike (kako joj i samo ime kaže), nema ni dijagnoze. Ako dijagnostika potvrdi rezultate prentalanog testa, vaš ljekar će vas posavjetovati i uputiti u opcije. Veoma je važno da budete svjesni kakve zdravstvene probleme može iskusiti vaša beba, kakve su prognoze, ali i kako to sve može uticati na vaš privatni i poslovni život. Nakon upoznavanja sa svim informacijama, sami donosite odluku i birate opciju.

Većina hromozomskih abnormalnosti nije nasledna i javlja se “igrom sudbine” (ako plod ima parcijalnu trizomiju 18, uglavnom se testiraju oba roditelja, kako bi se na vrijeme uočila potencijalna manja promjena u hromozomima jednog od roditelja i smanjio rizik od pojave aberacija u narednim trudnoćama). Ipak, istraživanja pokazuju da rizik od pojave svih navedenih aneuploidija raste, što je buduća majka starija. Prenatalno testiranje se preporučuje svima, a posebno trudnicama nakon 35. godine života, kako bi na vrijeme dobile sve potrebne informacije. 

Šta ako prenatalni test pokaže aneuploidije? Čekamo potvrdu rezultata putem dijagnostičkih procedura. Šta ako dijagnostičke procedure potvrde postojanje aneuploidija? Informišemo se o stanju i konsultujemo se sa ljekarom. Šta nakon savjetovanjs i uvida u opcije? Donosimo odluku o daljim koracima.

Strah i neupućenost često idu ruku pod ruku. Problem neće nestati ako izbjegavamo da se informišemo, ili da se sa njim suočimo. U većini slučajeva, prenatalni test će zaista donijeti olakšanje i saznanje da je sa bebom sve u najboljem redu. Ipak, čak i ako rezultati pokažu određena odstupanja, lakše je kada odmah imamo odgovor na pitanje: šta sada? U trenucima kada se čini da nam se cijeli svijet ruši, upućenost u svaki naredni korak, u velikoj mjeri će olakšati situaciju.

Za nastanak određenih hromozomskih aberacija, dovoljna je samo jedna greška prilikom ćelijske diobe. Samo mala promjena u količini ili rasporedu genetičkog materijala – može rezultirati katastrofalnim posledicama. Što se određena abnormalnost rjeđe javlja, to se o njoj manje i govori, pa javnost ostaje neinformisana. Neinformisanost uglavnom dovodi do straha i brige, pa su pouzdane informacije najveće blago, posebno ako se odnose na zdravlje djeteta . Jedna od čestih trizomija (sa incidencom 1:6000 trudnoća) o kojoj se ne govori često, jeste trizomija 18 ili Edvardsov sindrom. Sindrom nosi ime po Edvardsu, koji ga je, zajedno sa saradnicima, prvi put opisao 1960. godine.

Do trizomija, generalno, dolazi usled stvaranja dodatne kopije dijela genetičkog materijala, na određenom hromozomu. Tipična ljudska jedinka ima 46 hromozoma, odnosno 23 para, koja nasleđuje od svojih roditelja. Prilikom kopiranja materijala, može doći do greške, koja dovodi do pojave treće kopije (otuda naziv trizomija), ili do brisanja dijela materijala. Trizomija 18, kako joj i samo ime kaže, nastaje kada se dodatna kopija pojavi na 18. hromozomu. Podaci kažu da se veliki broj trudnoća obilježenih ovakvom hromozomopatijom, završi spontanim pobačajem, dok većinu živorođene djece čine djevojčice. U pitanju je sindrom koji sa sobom nosi vrlo ozbiljnu kliničku sliku, te veliki broj beba životnu bitku gubi odmah po rođenju, u prvom mesecu života, ili rjeđe , nakon prve godine.

U značajno manjem procentu, moguća je i pojava mozaicizma, što znači da nisu sve ćelije pogođene hromozomopatijom. Pojedine ćelije nose dodatnu kopiju 18. hromozoma, dok su ostale tipične. Moguća je i translokacija, što znači da je višak materijala 18. hromozoma povezan sa nekim drugim hromozomom. Težina posledica tada varira od slučaja do slučaja, u zavisnosti od vrste i broja pogođenih ćelija. Međutim, u većini slučajeva je prisutna potpuna trizomija, koja pogađa svaku ćeliju i dovodi do ozbiljnih problema u rastu i razvoju djeteta. 

Kao što je slučaj kod većine trizomija, pojava trizomije 18 je sasvim slučajna i može pogoditi svaku trudnoću, bez obzira na anamnezu roditelja. Trizomija nastaje u veoma ranoj trudnoći, prilikom diobe ćelija. U procesu učestvuju reproduktivne ćelije sa abnormalnim brojem hromozoma. Bez obzira da li je riječ o “faličnom” spermatozoidu ili jajnoj ćeliji, spajanjem sa “tipičnom” ćelijom – doći će do kreiranja embriona sa dodatnom kopijom hromozoma 18. Dakle, cijeli proces je rezultat “genetičke lutrije”. Trizomija sa uravnoteženom translokacijom je nasledna. Naime, u tom slučaju jedan od roditelja poseduje translokaciju dela 18. hromozoma na neki drugi hromozom, ali nema viška genetičkog materijala, što znači da je fenotip normalan i roditelj nema nikakve simptome. Međutim, dijete može naslediti takav genetički materijal, te je povećana šansa za pojavu kompletne trizomije kod naslednika. Kod ove trizomije, kao i kod Daunovog i Patauovog sindroma, uočena je povezanost između povećanog rizika od pojave sindroma i broja majčinih godina. Dakle, što je buduća majka starija, veće su šanse da će plod biti pogođen Edvardsovim sindromom. 

Klinička slika bebe sa Edvardsovim sindromom veoma je opterećena, a prognoze su loše. Postoje specifične fizičke karakteristike koje su zajedničke za svu djecu rođenu sa ovim sindromom: niska telesna težina na rođenju, neprirodno oblikovana glava, nisko postavljene ušne školjke, mala i nerazvijena brada, mala usta, rascjep nepca i usne, sitne oči i kapci spušteni na polovinu očiju, prsti su dugi, preklapaju se, stisnuti su u pesnicu, dok su palčevi i nokti na prstima nerazvijeni. Često se javljaju i malformacije reproduktivnih organa, koje uključuju mali penis i nespuštene testise kod dječaka, te nerazvijene labije i jajnike kod djevojčica. Ponekad nedostaju određene kosti, te su noge najčešće nepravilno formirane i primjetna je pojava zaobljenih peta.

Dijete sa trizomijom 18 će pogoditi i brojne urođene mane unutrašnjih organa: strukturne malformacije srca i bubrega i problemi sa ureterima. Mogući su i problemi sa jednjakom, kao i pojava hernije. Pluća su često nedovoljno razvijena, što otežava disanje. Često se dijagnostikuje i mikrocefalija (mali mozak), hidrocefalija (povećana količina tečnosti oko mozga), kao i anencefalija (nerazvijen mozak). Primjetna je i mentalna retardacija, kao i usporen motorički razvoj. Mišićni tonus je uglavnom veoma nizak. 

Za Edvardsov sindrom ne postoji lijek. Jedina mogućnost jeste da se liječe simptomi i tako se olakša djetetu. Dijete nikada neće biti samostalno, a prognoziran životni vijek je vrlo kratak. Djeca pogođena ovim sindromom imaju problema sa brojem bijelih krvnih zrnaca, što direktno povećava rizik od pojave sepse, koja je ujedno i jedan od vodećih uzroka smrti. Brojne malformacije unutrašnjih organa, poput srčanih anomalija i problema sa probavnim traktom, često zahtevaju i hitne hirurške intervencije. Mentalna zaostalost, nedovoljna motorička razvijenost i brojni zdravstveni problemi, u velikoj mjeri će uticati na kvalitet života. 

Ranije nije postojao način za rano otkrivanje trizomija, što je uslovljavalo dijagnostiku tek po rođenju. Ovakvu dijagnozu i prognozu, novopečeni roditelji bi doživjeli kao podmukli udarac sudbine, a za novonastalu situaciju bi bili potpuno nepripremljeni. Na svu sreću, razvoj nauke i tehnologije, omogućio je i razvoj savremenih i sofisticiranih metoda prenatalnog testiranja. Savremeni prenatalni testovi omogućavaju rano otkrivanje najčešćih trizomija (trizomija 13, 18 i 21), kao i pol djeteta . Test je moguće sprovesti već od desete nedjelje trudnoće, sasvim je bezbjedan i za majku i za dijete i neinvazivan. Dovoljan je mali uzorak venske krvi majke iz koje se posebnom metodom detektuje i testira fetalna DNK (cffDNA) na određene hromozomopatije.

Prognoze za djecu pogođenu Edvardsovim sindromom su, nažalost, poražavajuće. Životni vijek je izrazito skraćen, a djeca koja i dožive rano djetinjstvo, muče se sa teškim razvojnim, zdravstvenim i mentalnim poteškoćama. Prosečni životni vijek bebe sa Edvardsovim sindromom je samo 5-10 dana.

Prenatalni test će obezbjediti informacije na osnovu kojih će, u konsultaciji sa ljekarom, roditelji donijeti pravu odluku. Koliko god djelovalo da se rijetki zdravstveni problemi uvijek dešavaju “nekom drugom”, uvijek postoji rizik da taj “neko drugi” postanete vi i vaša beba. Trizomije najčešće nisu nasledne i mogu pogoditi svaku trudnoću, čak i ako je majka prethodno iznjela zdravo dijete, a budući roditelji nemaju opterećenu porodičnu anamnezu. Iako će loša sreća vjerovatno pogoditi “nekog drugog”, vi budite prvi u prikupljanju važnih informacija, koje mogu promeniti vaš život iz korijena!

Ukoliko ljekar spomene trizomiju 21, rijetko ko će znati o čemu se radi. Međutim, na spomen Daunovog sindroma, većina će imati bar okvirnu ideju o kakvom sindromu je riječ. Sindrom nosi ime po Lagdonu Daunu, koji je karakteristike sindroma opisao prvi i to uzimajući u obzir simptome koje je uočio kod svog djeteta . Nešto kasnije je dokazano da je uzročnik ovog sindroma trizomija 21. hromozoma.

Daunov sindrom spada u hromozomopatije i jedna je od najčešćih hromozomskih abnormalnosti kod ljudi. Incidenca ove trizomije je 1:500 trudnoća. Trizomija u ovom slučaju nastaje na 21. hromozomu i tako dovodi do abnormalnosti u genetičkom zapisu. Naime, uzima se da tipična ljudska jedinka ima 46 hromozoma (23 para), koja nasleđuje od svojih roditelja. Međutim, na samom početku trudnoće, prilikom diobe ćelija, može doći do greške u kopiranju genetičkog materijala, što dalje dovodi do brisanja dijela materijala, ili do stvaranja dodatnih kopija. Upravo kao rezultat stvaranja dodatne kopije na određenom hromozomu (u ovom slučaju 21.), nastaju trizomije. Trizomija 21 se javlja kada se prilikom diobe ćelija pojave jajna ćelija ili spermatozoid koji poseduju 24 umjesto tipična 23 hromozoma. Kada se “falična” jajna ćelija ili spermatozoid spoje sa “tipičnom”, nastaje ćelija zametka koja ima 47 hromozoma, umesto tipičnih 46. 

Kariotip osobe sa Daunovim sindromom bi bio 47XX(21+) za žensku, odnosno 47XY(21+), za osobu muškog pola. Kod malog procenta populacije (oko 4%), javlja se djelimična trizomija, kada je dodatni dio hromozoma 21 “prikačen” na neki drugi hromozom. Trizomije, u zavisnosti od mjesta na kojem se nalaze, dalje mogu dovesti do problema u rastu i razvoju ploda, do pojave raznih zdravstvenih problema i karakterističnih fizičkih obilježja, te uticati na kvalitet i trajanje života.

Razlog za nastanak ovakve hromozomske aneuploidije nije u potpunosti jasan, te se uzima da trizomija nastaje kao slučajnost i može se pojaviti u svakoj trudnoći. Dodatni genetički materijal nastaje kao posledica nejednake diobe hromozoma u prvoj ili drugoj miotičkoj diobi i može poticati od oca ili od majke, a rezultat će biti isti. Budući da trizomija nastaje kao slučajnojst i rezultat je “genetičke lutrije”, ne može se ranije utvrditi da li će osoba u određenom trenutku proizvesti spermatozoid ili jajnu ćeliju koja broji 24 hromozoma. Ipak, naučno je dokazano da vjerovatnoća pojave Daunovog sindroma kod bebe, raste u skladu sa porastom godina majke. Dakle, što je trudnica starija, veće su šanse za pojavu ovog sindroma kod ploda. 

Osobe sa Daunovim sindromom poseduju specifične fizičke karakteristike. Prepoznatljive fizičke karakteristike uključuju mongoloidno, odnosno koso postavljene oči (pojava “trećeg kapka”), a na dužici su uočljive i bijele pjege. Prisutan je smanjen obim glave i mali nos. Usta su takođe mala, dok je jezik deblji i širi, pa često viri iz usne duplje. Zubi kasno izbijaju, a primjetne su i brojne nepravilnosti u obliku i broju zuba. Uši su male i nisko postavljene, često loše formirane. Na dlanovima je primjetna “brazda četiri prsta”, dok su same šake široke, a prsti kratki. Tonus mišića je nerijetko veoma nizak, a zglobovi su izrazito savitljivi.

Karakteristična klinička slika dalje se tiče mentalne razvijenosti i zdravstvenih problema koji pogađaju unutrašnje organske sisteme. Kada je riječ o mentalnoj razvijenosti, prisutna je uglavnom umjerena (IQ 40-50), a rjeđe teška mentalna retardacija. Primjetne su i urođene anomalije srca i drugih unutrašnjih organa. Statistika navodi da čak polovina beba rođenih sa Daunovim sindromom ima urođenu srčanu manu. Zbog toga je pravovremena dijagnostika u prvim mjesecima života, ključna za rano otkrivanje i liječenje srčanih problema. Manji procenat djece rađa se sa anomalijama probavnog trakta, koje uglavnom uključuju probleme sa jednjakom i crijevima. Više od polovine osoba sa Daunovim sindromom, rađa se i sa oštećenjem vida i sluha, što može dovesti do kašnjenja u razvoju govora. Rana intervencija dovešće do naprednijeg razvoja čula, što će posledično omogućiti da se djetetov govor pravilno razvije. Imuni sistem uglavnom nije na zavidnom nivou, pa se često javljaju uporne infekcije, posebno gornjeg disajnog trakta. Povećan je i rizik od pojave konvulzija i leukemije u ranom djetinjstvu, što može imati i fatalni ishod. 

Otkrivanje trizomija ranije je bilo moguće tek po rođenju djeteta ili uočavanjem pojedinih karakteristika ultrazvučno, u kasnoj trudnoći. Međutim, razvoj nauke, tehnike i tehnologije, doveo je do toga da je danas moguća detekcija čestih hromozomopatija u veoma ranoj trudnoći. Sofisticirane prenatalne testove moguće je sprovesti već od desete nedelje trudnoće, a otkrivaju pol bebe i trizomije 13, 18 i 21. Testiranje je neinvazivno, što znači da je potpuno bezbjedno i za majku i za plod, a obavlja se na osnovu malog uzorka majčine krvi. Zahvaljujući naprednom algoritmu, a na osnovu uzorka slobodno cirkulišuće fetalne DNK (cffDNA) iz majčinog krvotoka, moguće je utvrditi prisustvo ili odsustvo određenih hromozomopatija.

Kada je u pitanju dugovječnost i kvalitet života osobe sa Daunovim sindromom, razvoj ljudske svijesti i medicinska dostignuća, doveli su do toga da osoba vodi produktivan i polu-samostalan život. Naime, početkom 20. vijeka, prosječna dužina života osobe sa trizomijom 21 bila je samo 9 godina. Zahvaljujući pravovremenoj dijagnostici i tretmanu urođenih anomalija, danas je očekivani životni vijek čak pet puta duži nego u prošlosti, pa iznosi 50 godina i više. Osobe sa Daunovim sindromom postaju i produktivni članovi zajednice, te se socijalizuju, školuju i postaju finansijski samostalne. Međutim, potpuna samostalnost najčešće nije moguća, pa su osobe uglavnom cijeli životni vijek okrenute ka roditeljima i drugim članovima uže i šire porodice. 

Duži očekivani životni vijek osoba sa Daunovim sindromom, svakako je radostan podatak za svakog roditelja, ali ih istovremeno stavlja i pred rebus. Naime, roditelji često strahuju šta će se sa djetetom desiti ukoliko ih ono nadživi i pitaju se ko će o njemu tada brinuti. Dijete sa trizomijom 21 će se cijeli svoj život oslanjati na pomoć i savjete roditelja ili staratelja, te nakon smrti roditelja brigu moraju preuzeti braća ili sestre, uži ili širi krug porodice, ili nadležne institucije.

Blagovremena informisanost je ključni element za donošenje važnih životnih odluka. Rano otkriće moguće trizomije 21 kod ploda, omogućiće budućim roditeljima da izvagaju sve moguće opcije i donesu ispravnu odluku. Proces prije donošenja odluke zahtjevaće brojna preispitivanja, prilagođavanja, dodatne konsultacije i promjene privatnih i profesionalnih planova. Sve to zahtjeva vrijeme, a vremena za prilagođavanje imamo više, što se ranije informišemo. Iz tog razloga se prenatalno testiranje u svijetu više i ne posmatra kao opcija, nego kao olakšica i podrška koju bi svaki roditelj trebalo da iskoristi. Neka prenatalno testiranje bude jedna od prvih zrelih roditeljskih odgovornosti za koje se pripremate od dana kada ugledate plusić i otkrijete trudnoću.

Prilikom donošenja važnih životnih odluka, maksimalno se trudimo da napravimo pravi izbor. Upravo iz tog razloga je ponekad teško presjeći i donijeti konačnu odluku – znamo da posledice naše odluke mogu biti trajne i da se mogu odraziti i na one do kojih nam je najviše stalo. Za donošenje prave odluke, presudno je prikupiti dovoljno pouzdanih informacija, koje će nam kasnije poslužiti kao argumenti za i protiv. Kvalitetno i temeljno informisanje, osnov je za donošenje svih važnih odluka – pa i onih najvažnijih, koje se tiču zdravlja našeg potomstva.

Zahvaljujući prenatalnom testiranju, danas smo u stanju da u veoma ranoj trudnoći utvrdimo da li postoji potencijal za pojavu genetskih problema, kao i da otkrijemo pol bebe. Međutim, različite vrste testiranja prate različite protokole. Tradicionalni testovi i prenatalni testovi nove generacije razlikuju se prema načinu uzorkovanja, prema periodu u kojem je testiranje moguće, kao i prema brzini analiziranja uzorka, odnosno roku u kom su rezultati dostupni roditeljima i ljekaru.

Tradicionalni testovi koji se najčešće koriste su biopsija horionskih čupica (CVS), dabl i tripl test i amniocenteza. Zdravlje i bezbednost djeteta su uvijek na prvom mjestu , pa roditelji žele da testiranje obave što prije, kao i da rezultati budu što pre dostupni. Kao i uvijek u životu – što se potencijalni problem prije detektuje, to ćemo prije moći i da reagujemo, te da se prilagodimo situaciji. CVS je moguće izvršiti od 11. do 14., dabl/tripl od 12. do 15., a amnicoentezu od 16. do 19. nedelje trudnoće. Savremeni prenatalni testovi nove generacije, omogućavaju pomak i na ovom polju. Naime, MOJ PRENATALNI TEST omogućava testiranje već od 10. nedelje trudnoće, a moguće ga je izvršiti sve do kraja trudnoće, bez posledica po plod. Trudnoća se posmatra po trimestrima, a svaka nedelja se pomno prati, upravo zato što beba “ne gubi vrijeme”, pa je svaka nedjelja efikasno iskorišćena i usmjerena na rast i razvoj. Brz rast i razvoj sa sobom povlače i ubrzan nastanak promjena, ali i mogućih problema, i to u svakoj nedjelji trudnoće. Baš zato je svaki napredak u medicini i tehnologiji koji pruža mogućnost testiranja u što ranijoj trudnoći – zlata vrijedan.

Kada su u pitanju bilo kakve procedure i medicinska testiranja, kod većine se automatski javlja strah od bola ili katastrofalnih posledica. Prije testiranja, budući roditelji su nerijetko u strahu da će sama procedura prikupljanja uzoraka naškoditi bebi. Roditelji sebe drže odgovornim za sve moguće traume koje dijete može da pretrpi dok je još u stomaku. Zato se pokreće veoma važna tema invazivnosti određene procedure. 

Primera radi, CVS i amniocenteza spadaju u invazivne dijagnostičke metode, a procedure sa sobom povlače i povećan rizik od pobačaja. Invazivnost testa povezana je sa na načinom na koji se prikupljaju uzorci koji su potrebni za testiranje. CVS podrazumjeva analizu dijela majčine posteljice, što samim tim znači da je neophodno prikupiti uzorak posteljice. Ultrazvučnim pregledom utvrđuje se starost ploda i pozicinoiranje posteljice, a zatim se koristi igla, koja prolazi kroz kožu, tkivo i prednji zid materice. Potom se, pomoću nešto duže igle, prikuplja potrebni materijal. Moguće posledice intervencije su pobačaj, infekcija, bolovi, krvarenje i povišena temperatura. Amniocenteza se oslanja na analizu bebine DNK iz plodove vode – jasno je da ova procedura zahtjeva uzorkovanje plodove vode direktno iz materice. Šupljom iglom se prikuplja manja količina plodove vode iz materice i dalje šalje na laboratorijsku analizu.

Dabl i tripl testovi, kao i MOJ PRENATALNI TEST, spadaju u neinvazivne metode prenatalnog testiranja, te predstavljaju skrining testove koji ne izazivaju povećan rizik od pobačaja. Dabl i tripl testovi potrebne informacije prikupljaju preko ultrazvučnog pregleda i testiranjem krvi. Postupak prikupljanja uzoraka za MOJ PRENATALNI TEST je gotov za par minuta, jer zahtjeva uzorkovanje samo male količine majčine venske krvi! Iz navedenog se lako može zaključiti da invazivne dijagnostičke procedure mogu biti bolne za buduću majku, a fatalne po nerođeno dete. Prilikom prikupljanja uzoraka za MOJ PRENATALNI TEST, najveća neprijatnost koju trudnica može osjetiti, jeste blaga anksioznost ukoliko postoji strah od uboda iglom prilikom vađenja krvi.

Nakon testiranja, po običaju, nastupa čekanje. Dok čekamo rezultate koji iz korijena mogu promjeniti tok našeg života, često se čini kao da vrijeme stoji, dani se otegnu kao godine i teško nam je da se skoncentrišemo na bilo šta drugo. Sem toga, što prije dobijemo rezultate testiranja, prije ćemo dobiti uvid i u moguće opcije i naredne korake koje bi trebalo da preduzmemo. Amniocenteza i CVS se preporučuju u slučaju rizičnih trudnoća, kao i kada budući roditelji žele brze odgovore. S obzirom na invazivne metode prikupljanja uzoraka koje ove procedure podrazumevaju, ne preporučuju se u svakoj trudnoći. S druge strane MOJ PRENATALNI TEST se preporučuje svim trudnicama, bez obzira na raniju anamnezu. Budući da ne postoji rizik od pobačaja, ovakvo testiranje omogućava svim roditeljima da dobiju važne informacije o stanju ploda – informacije koje se ne mogu prikupiti putem drugih neinvazivnih metoda, poput ultrazvučnog pregleda. Rezultati laboratorijske analize se čekaju vrlo kratko, samo 7-10 dana.

Bitna stavka jeste i pouzdanost informacija koje će nam pružiti rezultati. Sve procedure o kojima je do sada bilo riječi, daju rezultate prilično visokog stepena pouzdanosti. Međutim, razlike ipak postoje, a upravo pouzdanost rezultata može biti presudna kada je u pitanju odabir načina prenatalnog testiranja. Invazivne metode su do sada uglavnom pružale viši stepen pouzdanosti (CVS 99%, amniocenteza 99,4%). Rezultati dabl/tripl skrining testa ostvaruju nešto niži stepen pouzdanosti, oko 80%. Kada važemo između stepena invazivnosti postupka i stepena pouzdanosti rezultata, moramo da prelomimo. Na svu sreću, prenatalno testiranje nove generacije i ovdje razrijesava situaciju. Naime, savremeni prenatalni testovi, poput MOG PRENATALNOG TESTA, garantuju stepen pouzdanosti od 99%.

Prenatalni skrining testovi omogućavaju uvid u vjerovatnoću postojanja pojedinih hromozomskih aberacija kod ploda i otkrivaju pol bebe. Moguće ih je obaviti u vrlo ranoj trudnoći, bezbolni su i neinvazivni. Invazivne dijagnostičke procedure vrše se u nešto kasnijoj trudnoći, te sa sobom nose rizik od pobačaja i drugih zdravstvenih problema. Ono zbog čega bi MOJ PRENATALNI TEST trebalo da postane vaš izbor, jeste činjenica da je riječ o prenatalnom testu koji daje pouzdane podatke o prisustvu najčešćih aneuplodija. MOJ PRENATALNI TEST može otkriti i pol djeteta, određuje fetalnu frakciju, te ima najmanji procenat neuspjelih testova (samo 0,1%). Laboratorijski rezultati stižu za samo 7-10 dana. U pitanju je test koji se može obaviti već od 10. nedjelje trudnoće, nema skrivenih rizika ni po majku ni po bebu, a cjenovno je najpristupačniji u zemlji. Pogodan je i za blizanačke trudnoće.

Kaže se da buduća majka tumači pokrete bebe skoro kao Morzeovu azbuku. Od momenta kada osjeti pomeranje djeteta u stomaku, majka svaki pokret doživljava kao oblik komunikacije. Međutim, prije nego što aktivnost bebe uopšte može fizički da se osjeti, roditelji i ljekari moraju dobiti uvid u važne informacije o zdravlju nerođenog deteta. Svaki roditelji je u potrazi za procedurom koja se može obaviti što prije, koja neće naštetiti plodu, koja neće biti bolna i koja će dati pouzdane rezultate u rekordnom roku. MOJ PRENATALNI TEST odnosi pobjedu nad tradicionalnim testovima u svim ovim disciplinama, te je najbolji izbor skrininga koji budući roditelji mogu izabrati.