Monthly Archives: September 2020

Ubrzan životni tempo nam na raspolaganju ostavlja sve manje vremena. Dan kao da broji nedovoljno sati da bismo postigli sve što imamo na umu. Svakodnevne obaveze, ali i stalna želja za uspjehom, godinama nas guraju naprijed – u nastojanju da postignemo što više, da postanemo što bolji. Dvadesete i rane tridesete godine su vrijeme kada najčešće pokušavamo da profesionalno zablistamo i pronađemo svoje mjesto u odabranoj struci. Privatni planovi često ispaštaju zbog poslovnih ambicija. S druge strane, potpuno je opravdano i odgovorno osigurati finansijsku stabilnost prije nego što uplivamo u bračne vode i zasnujemo porodicu. Ipak, ukoliko srećnu vijest da ste u drugom stanju prvi put čujete nakon 35. godine života, možda vas iznenadi činjenica da će ljekar vašu trudnoću klasifikovati kao rizičnu. Zašto je to tako?

Kada je životni stil u pitanju, tridesete su postale nove dvadesete. Međutim, naše tijelo ne mari za društvene i socijalne promjene, te biološki stari. Da bismo shvatili zašto je to važno, prvo moramo razumjeti kako tijelo funkcioniše. Tokom jednog menstrualnog ciklusa, u jajniku se razvija nekoliko folikula. Folikuli predstavljaju kesice koje sadrže po jednu nezrelu jajnu ćeliju. Jedan od formiranih folikula napreduje brže u odnosu na ostale. Dan-dva prije ovulacije (oslobađanje jajne ćelije iz jajnika), nivo estrogena u organizmu dostiže svoj maksimum. Zatim se nivo estrogena postepeno smanjuje, a dominantni folikul započinje produkciju progesterona. Sam folikul zatim nabubri i puca i to je trenutak kada se oslobađa zrela jajna ćelija. Jajna ćelija se zatim kreće kroz jajovod. Prisustvo spermatozoida u jajovodu u tom trenutku, stvara uslove za oplodnju. Cio proces se ponavlja jednom mjesečno. Međutim, broj folikula koji se stvara u jajnicima opada nakon 35. godine, što bi značilo i da je sve manja šansa da žena ostane u drugom stanju. Sem toga, istraživanja pokazuju i da kvalitet jajne ćelije opada sa godinama. Ipak, ostati u drugom stanju u kasnijim tridesetim godinama nije nemoguće, iako sa sobom nosi određene rizike.

Rizik od pobačaja, preranog rođenja, vanmaterične trudnoće i pojave Daunovog sindroma kod ploda raste nakon 35. godine. Istraživanja pokazuju da starost roditelja može uticati na pojavu različitih poremećaja, usled homologne rekombinacije. Proces razmjene i rekombinacije genetičkog materijala prilikom ćelijske diobe se mijenja, što za posledicu može imati nastanak hromozomskih aberacija.

Smatra se da je niži kvalitet jajnih ćelija nakon 35. godine života zaslužan za višu stopu pobačaja. Teže urođene abnormalnosti nisu kompatibilne sa životom, te zametak prestaje da raste i razvija se i nastupa spontani pobačaj. Studije pokazuju da je vjerovatnoća porođaja carskim rezom veća za oko 40% kod žena starijih od 35 godina u odnosu na trudnice u dvadesetim i ranim tridesetim. Do carskog reza najčešće dolazi zbog fetalnog distresa i odloženog porođaja.

Prema istraživanjima, žene u kasnim tridesetim godinama već počinju da osjećaju određene zdravstvene probleme, koji mogu nepovoljno uticati na trudnoću ili zahtevaju stalnu kontrolu simptoma. Podaci ukazuju i na povećan rizik od krvarenja nakon porođaja i pojave gestacijskog dijabetesa. Međutim, zdravstveno stanje varira od osobe do osobe, tako da je u pitanju stavka koju ne možemo generalizovati. Porodična anamneza, sklonost ka određenim bolestima, kao i životni stil, u velikoj mjeri utiču na sposobnost žene da i u kasnijim godinama odlično podnese trudnoću.

Redovna kontrola i pažljivo praćenje simptoma su prioriteti. Nakon prvog trimestra opada rizik od spontanog pobačaja, ali su važne informacije o stanju ploda dostupne i ranije. Neinvazivno prenatalno testiranje preporučuje se svim trudnicama koje žele bezbednu i bezbrižnu trudnoću. Međutim, posebno se preporučuje budućim majkama koje pripadaju rizičnoj grupi (trudnice starije od 35 godina, nepovoljni nalaz dabl testa, opterećena porodična anamneza, istorija spontanih pobačaja…). MOJ PRENATALNI TEST već od desete nedelje trudnoće može detektovati najčešće trizomije (Daunov, Edvardsov i Patau sindrom), kao i pol deteta. Za analizu je dovoljna mala količina venske krvi majke, što test čini bezbjednim i za majku i za bebu. Rezultati stižu za 7-10 dana, a stepen pouzdanosti je 99%. Ukoliko izveštaj pokazuje da su aneuploidije detektovane, neophodno je izvršiti dijagnostičku proceduru radi potvrde i u tom slučaju mi snosimo sve troškove dalje dijagnostike.

Ostati u drugom stanju u kasnim tridesetim ili čak četrdesetim godinama nije nemoguća misija. Ipak, predlažemo da se naoružate strpljenjem. Ako ni posle šest mjeseci pokušavanja i dalje nema rezultata, stručnjaci savetuju da se obratite ljekaru, kako biste ustanovilli da li postoji zdravstveni problem koji koči ostvarenje vaše želje. Zdrav životni stil i redovne kontrole sigurno će pomoći da ostanete puni energije čak i tokom trudnoće.

Uloga roditelja je najvažnija, najodgovornija i doživotna. Zbog toga je važno da tu ulogu prihvatimo kada smo za nju spremni – fizički i psihički. Ukoliko su svi uslovi za najlepši zvuk dječijeg smijeha stvoreni tek u kasnijim tridesetim, vrijeme je za oprez, ali ne za strah. Ako ste trudnica u kasnim tridesetim, mi vam savjetujemo što manje stresa. Savetujemo da odaberete MOJ PRENATALNI TEST i zatim uživate u bezbrižnoj trudnoći i željenom roditeljstvu.

Da bi beba u stomaku rasla i napredovala, majka mora postati gotovo savršen domaćin. Zdrav životni stil, pravilna ishrana, umjerena fizička aktivnost i dovoljno odmora, svakako su dobra polazna tačka. Međutim, postoje stavke koje trudnica ne može samostalno i svjesno kontrolisati, a koje mogu uticati na dobrobit ploda. Veoma je važno da buduća majka na vrijeme izvrši sve kontrole, kako bi, po potrebi, mogla da reaguje preventivno.

U tjelu se, kao sastavni dio membrane eritrocita, nalaze antigeni koji su zaduženi za stvaranje antitela. Razlika između antigena uslovljava stvaranje dva sistema grupisanja: ABO i Rh sistem. Antigeni se nasleđuju, pa osoba može imati jedan, dva ili čak i tri antigena iz ABO sistema, prema kojima određujemo krvnu grupu. Antigeni iz ABO sistema se nalaze i na površini drugih ćelija, dok se Rh antigeni nalaze samo na površini eritrocita.

Rh faktor ili rezus faktor je zapravo protein koji se nalazi u eritrocitima (crvenim krvnim zrncima). Osobe mogu biti Rh pozitivne (Rh+), što znači da se u njihovoj krvi stvara ovaj protien, ili Rh negativne (Rh-), što znači da se protein ne stvara. Iako se prilikom transfuzije krvi pored krvne grupe pažnja mora obratiti i na Rh faktor, mnogi će se o rezus faktoru informisati tek prilikom planiranja trudnoće.

Razumjevanje Rh genetike je veoma važno ukoliko je djetetova majka Rh negativna, a otac Rh pozitivan. U takvim situacijama, placenta uglavnom sprečava prolazak Rh antigena embriona u majčinu krv, ali se to ponekad ipak dešava. Tada dolazi do Rh inkompatibilije, a majčino tijelo reaguje tako što se u krvi stvara određena količina Rh antitela. Dakle, majčin imunološki sistem prepoznaje plod i njegove Rh+ ćelije kao strano tijelo i kreće u napad. Ovakav scenario u prvoj trudnoći uglavnom neće imati značajnije posledice, jer je u trenutku reakcije plod već oformljen. Ipak, prilikom porođaja, u majčinu krv dospeva veća količina Rh antigena, što automatski sa sobom povlači produkciju antitela. Ukoliko je ovakva situacija na vrijeme otkrivena, trudnica će pred porođaj primiti specijalni preparat Rh imunoglobina, koji sadrži anti-Rh antitijela. Na ovaj način se sprečava pojava imunog odgovora i stvaranje memorijskih limfocita i dugoživećih plazmocita. Ovaj postupak je posebno važan za sledeću trudnoću, kada stvorena antitela zaista mogu nanijeti veliku štetu plodu. Posledica može biti pojava izuzetno teške anemije kod novoronđenčeta, koja može imati i fatalni ishod.

Već prilikom prvog prenatalnog pregleda, trudnici se provjerava Rh faktor. Ukoliko nalaz pokaže da je trudnica Rh+, dodatni oprez nije neophodan, jer bebin Rh status neće uticati na pokretanje imunološke reakcije (na eritrocitima ploda ne postoje antigeni koji bi pokrenuli reakciju). Ako se ustanovi da je buduća majka Rh-, potrebno je testirati i oca, kako bi se utvrdilo da li postoji mogućnost da plod nasledi Rh+ faktor. U slučaju da je i otac Rh-, beba nikako ne može biti Rh+ i nema razloga za zabrinutost. Međutim, ako je otac Rh+, a majka Rh-, stvoreni su uslovi za pojavu Rh inkompatibilije.

Ako se na vrijeme otkrije mogućnost nastanka Rh inkompatibilije, Rh- majka će blagovremeno primiti injekciju Rh imunoglobina i tako spriječiti formiranje antitijela. Ukoliko testiranje nakon porođaja pokaže da je beba Rh+, majka će primiti drugu dozu preparata. Ako je i beba Rh-, nema potrebe za dodatnom dozom. U situacijama kada majka nije primila ovu injekciju tokom prethodne trudnoće, a jasno je da su stvorena antitijela koja bi mogla napasti Rh+ plod, analizira se plodova voda kako bi se ustanovio Rh faktor ploda. Ukoliko je plod Rh+, vrši se redovna kontrola nivoa antitijela u majčinom krvotoku. Ako nivo antitijela postane zabrinjavajući i ljekar ocjeni da je situacija alarmantna, potrebno je dati transfuziju Rh- krvi plodu, da bi se izbjegle dalje komplikacije. Važno je napomenuti da pravovremena injekcija Rh imunoglobina smanjuje potrebu za transfuzijom na manje od 1%.

Blagovremeno testiranje i otkrivanje prisustva rezus faktora kod budućih roditelja je korak koji je potrebno preduzeti u ranoj trudnoći, da bi se održalo zdravlje ploda u postojećoj i narednim trudnoćama. Sledeći korak, koji je takođe moguće napraviti u ranoj trudnoći, a tiče se zdravlja djeteta – jeste neinvazivno prenatalno testiranje. MOJ PRENATALNI TEST moguće je izvršiti već od desete nedelje trudnoće, a otkriva najučestalije trizomije (Daunov, Edvardsov i Patau sindrom) i pol bebe. Dovoljno je uzorkovati samo malu količinu venske krvi majke i rezultati analize stižu već za 7-10 dana. Riječ je o testu koji je neinvazivan, precizan i pouzdan, potpuno siguran i bezbolan, namjenjen svim trudnicama i najpristupačniji na tržištu.

Želja svakog roditelja je da svom djetetu obezbijedi najbolje moguće uslove za rast i razvoj – od trenutka začeća, pa sve do odraslog doba. Testovi koji su dostupni već u ranoj trudnoći, omogućavaju roditeljima da preduzmu sve moguće korake kako bi svojoj djeci obezbijedili bezbrižan i bezbolan život.

Zanimljivo je kako samo jedna epruveta majčine krvi može da otkrije toliko toga o bebi koju nosi i već bezgranično voli, iako je još uvijek nije ni upoznala.

Trudnoća je poseban period za ženu – period prilagođavanja, iščekivanja, radovanja, ali i strahovanja. Od samog početka većina budućih majki se trudi da prikupi što više informacija o trudnoći i neželjenim simptomima sa kojima se može susresti. Simptomi se razlikuju od trudnice do trudnice i od trudnoće do trudnoće. Može se desiti da vaša trudnoća prođe bez neprijatnih iskustava koja vas posebno brinu, ili da iznova ne proživite tegobe koje su vas mučile u prethodnoj trudnoći. S druge strane, trudnoća sa sobom može doneti neočekivane promjene za koje trudnica neće biti pripremljena. U moru različitih simptoma koji se smjenjuju tokom cijelih devet mjeseci, teško je razaznati bezazlene promjene od onih koje ukazuju na mogućnost da sa plodom ili budućom majkom nešto zaista nije u redu. U ozbiljnijim slučajevima, blogovremena detekcija simptoma i efikasna reakcija mogu značiti razliku između života i smrti.

1. Pojačano krvarenje

Krvarenje u trudnoći većina žena povezuje sa spontanim pobačajem. Ipak, situacija ne mora biti tragična. Umereno tačkasto krvarenje se može pojaviti tokom trudnoće, uglavnom posle lekarskog pregleda (grlić materice je osetljiviji u ovom periodu). Takvo krvarenje rezultat je iritacije i najčešće će se samo zaustaviti nakon nekoliko sati. S druge strane, uporno i obimno krvarenje može biti znak opasnosti. U ranoj trudnoći ovakvo krvarenje može biti simptom spontanog pobačaja, a u kasnijoj ukazuje na moguće abrupcije posteljice ili placentu previju. Ako primetite jako vaginalno krvarenje, što pre se obratite lekaru, posebno ako zapazite i druge simptome, kao što su povišena temperatura i probadajući bol.

1. Otok lica i šaka

Otečenost je klasičan pratilac trudnoće. Možda ćete morati na neko vrijeme da se oprostite od dragog prstenja ili omiljenog para obuće. Međutim, otok, posebno otok lica i šaka, može ukazivati na ozbiljno oboljenje. Ako pored otoka primećujete i glavobolju, vrtoglavicu, bol u želucu i zamućen vid, što pre zatražite medicinsku pomoć. Naime, navedeni simptomi mogu ukazivati na preeklampsiju – stanje koje može ugroziti živote majke i nerođene bebe. Da bi se izbegle komplikacije, odreagujte čim primjetite simptome. Ljekari će potom pažljivo pratiti kako se situacija dalje odvija i po potrebi će intervenisati.

1. Oštar bol u stomaku

Povremeni bol u stomaku nije nešto neočekivano, posebno kako trudnoća odmiče. Plod raste i samim tim utiče na ligamente i mišiće koji se pod pritiskom rastežu. Posledica je osjećaj neprijatnosti u predelu abdomena i oko pubične kosti. Ipak, jak i konstantan bol u karličnom predelu, propraćen mučninom i dijarejom, ne sme biti zanemaren. Ovi simptomi mogu ukazivati na infekciju ili probleme s bubrezima. Svaki sumnjiv i dugotrajan bol koji ne možete da ublažite, obavezno prijavite svom ljekaru.

1. Pojačan svrab

Jači svrab u trudnoći takođe može biti jedan od regularnih i bezazlenih simptoma. Koža abdomena se rasteže i postaje suva, što može izazvati osećaj svraba i peckanja. Hidriranje i redovno mazanje irtiranog područja će u većini slučajeva otkloniti ili ublažiti ovaj neprijatni simptom. Međutim, jak i dugotrajan svrab po cijelom tijelu može ukazivati na rijetko oboljenje jetre – kolestazu u trudnoći. Ova rijetka i opasna bolest može prouzrokovati preuranjen porođaj.

1. Uporna i jaka glavobolja

Kao i većina prethodno navedenih simptoma, povremena glavobolja može biti jedan od bezazlenih pratilaca trudnoće, koji ne zahtjeva posebnu pažnju. Malo odmora i hidratacija i buduća mama je spremna za akciju! Međutim, nesnosna i dugotrajna glavobolja može biti jedan od simptoma preeklampsije – stanja koje smo već spomenuli. Za svaki slučaj, o svakoj jakoj glavobolji informišite svog ljekara.

1. Uporan bol u leđima

Kada bi svaka trudnica koja osjeti bol u leđima zahtevala hitan ljekarski pregled, čekaonice bi uvjek bile pune! Većina trudnica će osetiti bol u leđima, posebno u poslednjem trimestru. Ipak, ako je bol uporan, spomenite to svom ljekaru, kako bi isključio moguće infekcije bubrega ili bešike. Svakako se obratite ljekaru ako primjetite dodatne simptome: povišena tjelesna temperatura i bol prilikom mokrenja.

1. Zamagljen vid

Vrtoglavica se može pojaviti tokom trudnoće i predstavlja jednu od neželjenih, ali uglavnom bezazlenih propratnih pojava. Međutim, ako primjećujete da vam je vid često zamućen, tjelesna težina naglo skače, te osjećate bol u predjelu stomaka i glavobolju, što prije zakažite pregled. Simptomi mogu ukazivati na gestacionalni dijabetes, koji zahtjeva hitno uključivanje terapije.

1. Beba nije aktivna

Aktivnost ploda može da varira – nisu sve bebe jednako aktivne u stomaku, a aktivnost se mijenja i u zavisnosti od doba dana. Međutim, većina budućih majki nakon određenog vremena može da ocjeni koliko često je beba aktivna i na koji način. Ukoliko djeluje da se beba slabije pomjera, stručnjaci savetuju da pojedete slatkiš ili hladan napitak i sačekate sat-dva. Okretanje na bok takođe može motivisati bebinu aktivnost. Ako nakon ovih koraka beba i dalje nije aktivna, obratite se ljekaru.

Dodatnu opasnost predstavlja činjenica da je većina navedenih simptoma u većini slučajeva (ako su blagi do umereni) sastavni dio trudnoće. Verovatno ćete tokom trudnoće iskusiti mučninu, bol u leđima, možda i vrtoglavicu ili pojačan svrab. Ponekad je teško jasno uočiti nijanse između tipičnog i bezazlenog simptoma trudnoće i alarma za uzbunu koji ne smijete ignorisati. Nekad će se i vaša glava “poigrati” s vama, pa ćete svoje simptome moći da prepoznate u svakom od navedenih, a anksioznost će vas navesti da dodatno strahujete za svoje i zdravlje svoje bebe. Baš zato je prenatalni test preporuka svim budućim mamama. Uobičajene simptome ćete racionalizovati kada znate da ste prošli kroz prenatalno testiranje i da rezultati nisu ukazivali na probleme. Kada ste mirni i staloženi, lakše ćete moći da uočite promjene koje su neočekivane ili previše intenzivne. Prenatalni test možete obaviti već od desete nedelje trudnoće, što je ujedno i period kada počinju da se javljaju prvi ozbiljniji simptomi.

Ukoliko primetite bilo koji od navedenih simptoma ili drugi simptom koji vam je sumnjiv, neočekivan ili se stanje kontinuirano pogoršava, obavezno se obratite ljekaru ili zatažite hitnu medicinsku pomoć.

Ukoliko primjećujete neke zajedničke karakteristike sa svojim roditeljima, braćom, sestrama, bližom i daljom rodbinom, znajte da su za to zaslužni geni. Izjave da imate “majčine oči” ili “očev temperament” zaista imaju težinu. Naime, prilikom začeća, svaki roditelj djetetu prenosi jedan od dva genska alela. Spajanjem dvije različite garniture gena, omogućava se pojavljivanje određenih osobina kod potomaka. Kovrdžava kosa, boja očiju, oblik ušiju ili rupica na bradi – u pitanju je zgoditak koji možete dobiti na genetskoj lutriji. Vjerovatnoća za nasleđivanje određene osobine varira, te se pojam “genetska lutrija” s pravom može upotrebiti. Međutim, pored fizičkih osobina i karakternih crta, roditelji djeci u nasleđe mogu ostaviti i određena oboljenja. Mada u ovakvoj lutriji niko ne želi da učestvuje, bolest se prenosi sa roditelja na dijete kao dio zapisa u genetičkom materijalu.

Kada je riječ o izgledu i crtama lica, primjetićemo uticaj gena, sredine, ali i interakciju genskih i sredinskih faktora. Sem na sličnost među braćom i sestrama, nasleđen genetički materijal može uticati i na razlike – budući da roditelj svaki put djetetu prenosi samo jednu polovinu genetičkog materijala. Pojedine fizičke karakteristike nasleđuju se preko jednog gena sa dominantnim efektom: kovrdžava kosa, rupica na bradi, guste obrve, slobodna ušna resica, prominentan nos… Ako umijete jezik da uvrnete u “trubu”, znajte da ste tu sposobnost nasledili preko dominantnog gena. 

Najočigledniji primjer genetskog nasleđivanja tiče se boje kose i očiju. Ukoliko su oba roditelja svijetle puti i imaju svinetlu boju kose i očiju, velika je vjerovatnoća da će i njihova djeca naslediti ove fizičke osobine. Međutim, ukoliko je jedan roditelj nosilac dominantnog gena, poput kovrdžave kose ili tamnih očiju, u velikoj mjeri se povećava vjerovatnoća da će potomstvo naslediti ovu osobinu. Izuzeci, naravno, postoje. Primjera radi, roditelji sa smeđim očima imaju šansu od 18,75% da dobiju dijete sa zelenim, odnosno 6,25% dijete sa plavim očima. 

Kao budući roditelj, možete se informisati o vjerovatnoći da će dijete naslediti određene osobine od vas, odnosno od vašeg partnera. Međutim, misterija je i dalje prisutna, budući da ne možete sa sigurnošću znati kako će se odigrati genetska lutrija. Ipak, lutriju počinjemo ozbiljnije da shvatamo kada znamo da u “igri” učestvuju i razne nasledne bolesti i poremećaji.

Određena genetska oboljenja se nasleđuju autozomno, druga preko polnih hromozoma, a prenose se dominantno ili recesivno. Dakle, u pojedinim slučajevima je dovoljno da samo jedan roditelj bude prenosilac oboljenja, a u drugim je potrebno da mutiran genetski kod nose oba roditelja. Nasledne genetske bolesti mogu biti monogenske (nastaju kao posledica mutacije jednog gena), hromozomske (nastaju kao posledica promjene u broju gena i strukturi hromozoma) i multifaktorne (nastaju kao posledica uticaja spoljašnjih faktora i većeg broja gena). Važno je napomenuti da roditelji ponekad ni sami nisu svjesni da su prenosioci bolesti, jer ne pokazuju nikakve simptome, niti karakterističnu kliničku sliku. Tek po rođenju djeteta i nakon testiranja, utvrđuje se da je nasledilo genetsku mutaciju od roditelja. 

Pojedine bolesti i poremećaje koje uglavnom povezujemo sa uticajem sredine, ipak možemo povezati i sa genetskim nasleđem. Primjera radi, pojava različitih alergija, sklonost ka gojenju, kvalitet zuba (sklonost ka karijesu), astma i pojedine kožne bolesti – mogu činiti dio genetičkog materijala koji smo nasledili od svojih roditelja. Međutim, valja napomenuti da se u ovim slučajevima nasleđuje sklonost ka pojavi određenih poremećaja, ali da značajan uticaj imaju i sredinski faktori. Ako jedan ili oba roditelja pate od alergija, ako su roditelji krupni i gojazni ili imaju slabiji kvalitet zuba –  povećava se vjerovatnoća da će se i potomstvo suočiti sa sličnim problemima. Međutim, sredinski faktori kao što su fizička aktivnost i pravilna ishrana, odgovarajuća i regularna oralna higijena i briga o bakterijskim infekcijama, u velikoj mjeri mogu ublažiti nasleđenu sklonost. 

S druge strane, djeca mogu naslediti bolesti koje su isključivo posledica genetske mutacije, te se takve bolesti nasleđuju ako su jedan ili oba roditelja nosioci promjenjenog gena, odnosno ukoliko je roditelj obolio. Ako su roditelji nosioci samo jednog mutiranog alela ne pokazuju nikakve simptome bolesti, nego mutirani alel prenose na svoje potomstvo. Monogenske bolesti prenose se autozomno ili preko polnih hromozoma, te se nasleđuju dominantno ili recesivno. Reč je o bolestima koje mogu biti veoma teške i ograničavajuće, kao što su: kongenitalna neutropenija, cistična fibroza, leukoencefalopatija, mišićna distrofija, retinalna distrofija…

Za određene bolesti znamo da su nasledne. Hemofilija A se, primjera radi, uvijek prenosi sa majke na sinove. Kod drugih bolesti, poput maligniteta, nasleđuje se sklonost. Naime, ukoliko je roditelj obolio od određene maligne bolesti, to ne znači da će bolest naslediti njegovo potomstvo. Ipak, u pojedinim slučajevima, to znači da naslednici imaju povećanu predispoziciju za razvoj bolesti, budući da nasleđuju mutirani gen. Maligne bolesti koje se javljaju u mlađem dobu najčešće napadaju parne organe: jajnici, testisi, bubrezi… Dokazano je da može biti nasledna i jedna vrsta karcinoma debelog crijeva, kao i karcinom dojke. U slučaju da su u vašoj porodičnoj anamnezi zabilježeni repetativni slučajevi karcinoma dojke, savjetuje se da obavite genetsku analizu, kako biste znali da li ste nasledili mutirani gen. Ako su nalazi pozitivni, oni ne ukazuju na to da je osoba oboljela, nego da posjeduje mutirani gen, te se savjetuje pooštrena prevencija u vidu učestalih kontrola. 

S druge strane, postoje bolesti koje nisu rezultat nasleđa, već do mutacije dolazi tokom trudnoće. To bi značilo da savršeno zdravi roditelji, koji nisu nosioci mutiranih gena, mogu dobiti dijete koje ima promjenu u svom genetičkom zapisu. Do greške u kopiranju materijala dolazi u ranoj fazi trudnoće, prilikom ćelijske diobe. U ovom slučaju, reč je o nešto drugačijoj genetskoj lutriji. Naime, nijedna trudnoća nije zaštićena od nastanka hromozomskih abnormalnosti, koje se kasnije mogu ispoljiti u vidu određenih sindroma. Roditelji, u ovim slučajevima, nisu nosioci “faličnog” gena. Najčešće trizomije koje se kod čovjeka pojavljuju kao posledica greške u kopiranju genetičkog materijala su Daunov, Edvardsov i Patauov sindrom. Na svu sreću, već od desete nedjelje trudnoće moguće je prenatalno testiranje, koje će sa visokim procentom pouzdanosti i preciznosti, utvrditi prisustvo ovih hromozomopatija i pol bebe. U pitanju je neinvazivna procedura, bez rizika po majku i plod, a analiza se vrši na osnovu malog uzorka venske krvi majke. Rezultati pristižu već nakon 7-10 dana, a negativni rezultati upućuju na to da date aneuploidije nisu detektovane.

Svako od nas je nosilac unikatnog genetskog zapisa. Koliko god ličili na oca ili na majku, vaš genetski zapis je jedinstven. Vaše potomstvo naslediće dio genetičkog materijala od vas i dio od drugog roditelja i tako ćete zajedno kreirati još jednu individuu, koja će biti nalik vama, vašem partneru, ali opet potpuno jedinstvena. Genetska lutrija, nažalost, ponekad može biti nemilosrdna: zajedno sa fizičkim i karakternim osobinama, potomku možemo u nasleđe ostaviti i različite poremećaje, ili sklonosti ka određenim oboljenjima. Genetska lutrija se ponekad nastavlja i u procesu ćelijske diobe, te pojava dodatne kopije hromozoma izaziva nastanak sindroma. Na svu sreću, zahvaljujući napretku tehnologije i medicine, danas smo u mogućnosti da najčešće trizomije detektujemo u ranoj fazi trudnoće. Rana detekcija budućim roditeljima omogućava da blagovremeno donesu važnu odluku, pripreme se i prilagode.

Dvije posebne i jedinstvene osobe, zajedno će uvijek kreirati još jednu posebnu i jedinstvenu osobu. Genetska lutrija to garantuje.